Spracovanie štatistických dát z optického mapovania

Abstract

Optické mapování je technologie z oblasti sekvenování DNA. Jde o technologii zpřesňující výsledky získané tradičními sekvenačními technikami. Výhodou jsou delší načtené řetězce a větší pokrytí. Toto je kritické například pro zjištění velkých strukturálních variant. Aktuálně nejlepší vybavení v této oblasti představuje Saphyr společnosti Bionano Genomics. Pro zpracování dat pak slouží aplikace Access. Při zpracování jednoho vzorku je vygenerováno velké množství dat v mnoha souborech. Hlavním cílem práce bude realizovat nástroj, který usnadní statistické zpracování těchto dat.

Optical mapping is a DNA sequencing technology. It is a technology that evaluates the results obtained by traditional sequencing techniques. The advantage are longer reads and bigger coverage. This is critical, for example, for detecting large structural variants. Currently, the best equipment in this area is Saphyr from Bionano Genomics. The Access is then used for data processing. When processing a single sample, a large amount of data is generated in many files. The main goal of this work will be a practical tool that will simplify the statistical processing of this data.