Detekce virových sekvencí při analýze exprese genů

Abstract

Tato bakalářská práce se zabývá problematikou v biomedicínské oblasti sekvenování DNA/RNA a následným zpracováním FASTQ souboru do podoby SAM souboru a jeho následnou analýzu a tvorbou softwarového nástroje. Softwarový nástroj se zaměřuje na namapování FASTQ souboru na referenční virové sekvence, filtraci SAM souboru, analýzu SAM souboru, vizualizaci výsledků analýzy a také práci s Blast API. Formou kombinací imperativního, objektového a funkcionálního programování jsem vytvořil softwarový nástroj, který je schopen pomocí již známých informací o genech virů určit zda se některý virus ve vzorku dat vyskytuje či ne. Z mých zjištění vyplývá, že je nutné provést důkladnou analýzu SAM souboru a brát v potaz pokrytí jednotlivých genů všech nalezených virů ve vzorku dat. Nicméně díky hloubkové analýze některé mé výsledky naznačily zajímavé závěry. Součásti práce je také konkrétní postup použití vyvíjeného software nástroje s analýzou výstupů mého nástroje.

This Bachelor thesis deals with issues in the biomedical field of DNA/RNA sequencing and subsequent processing of the FASTQ file into a SAM file and its subsequent analysis and software creation tool. The software tool focuses on mapping the FASTQ file to reference viral sequences, filtering the SAM file, analyzing the SAM file, visualizing the results of the analysis, as well as working with the Blast API. By combining imperative, object oriented, and functional programming, I have created a software tool that is able to determine, using already known virus gene information, whether or not a virus is present in a sample of data. From my findings, it is necessary to perform a thorough analysis of the SAM file and take into account the coverage of the individual genes of all viruses found in the data sample. However, thanks to in-depth analysis, some of my results have suggested interesting conclusions. Part of the job is also the concrete process of using the developed software tool with analysis of the outputs of my tool.