Využití neuronových sítí pro detekci a hodnocení lézí v bílé hmotě mozkové u pacientů s roztroušenou sklerózou s využitím interpretovatelných metod umělé inteligence

Abstract

Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění centrálního nervového systému; zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) je klíčové pro sledování progrese a účinnosti léčby. Pro hodnocení zátěže onemocnění je nezbytné kvantifikovat počet a objem lézí bílé hmoty. Manuální segmentace lézí je však časově náročná a náchylná k variabilitě mezi hodnotiteli. Tato práce navrhuje automatizovaný systém pro segmentaci lézí RS z jediného MRI vyšetření s využitím frameworku nnU-Net v2 a multi-architekturního ensemblu (CNN-3D, ResEncL-3D, ResEncL-2,5D). Na kombinovaném datasetu RS lézí (MSLesSeg-2024) a vaskulárních hyperintenzit bílé hmoty (WMH Challenge 2017) bylo natrénováno 15 modelů (3 architektury × 5 foldů). Validací vybraný ensemble Best-2/arch (6 modelů) dosáhl Dice koeficientu 0,718 na MSLesSeg-2024 a 0,803 na WMH-2017, což odpovídá výsledkům vítězů obou soutěží metodologicky obhajitelným způsobem. Hlavním přínosem je integrace vysvětlitelné umělé inteligence prostřednictvím tří doplňujících se metod (Grad-CAM, 3D RISE, Occlusion Sensitivity), které umožňují vizuální verifikaci rozhodovacího procesu modelu. Práce dále dokumentuje důležité negativní výsledky: značení podle velikostních kategorií a TopK loss jsou pro tuto úlohu kontraproduktivní.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic disease of the central nervous system; magnetic resonance imaging (MRI) is key to monitoring disease progression and treatment efficacy. Assessing disease burden requires quantifying the number and volume of white matter lesions. However, manual lesion segmentation is time-consuming and prone to inter-rater variability. This thesis proposes an automated system for MS lesion segmentation from a single MRI scan using the nnU-Net v2 framework and a multi-architecture ensemble (CNN-3D, ResEncL-3D, ResEncL-2.5D). Fifteen models (3 architectures × 5 folds) were trained on a combined dataset of MS lesions (MSLesSeg-2024) and vascular white matter hyperintensities (WMH Challenge 2017). The validation-selected Best-2/arch ensemble (6 models) achieved a Dice coefficient of 0.718 on MSLesSeg-2024 and 0.803 on WMH-2017, comparable to the winners of both challenges in a methodologically defensible manner. A key contribution is the integration of explainable AI through three complementary methods (Grad-CAM, 3D RISE, Occlusion Sensitivity) enabling visual verification of the model's decision-making process. The work also documents important negative results: size-based labeling and TopK loss are counterproductive for this task.